Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un groupe de maladies héréditaires responsables d’une hypotonie congénitale avec signes dystrophiques du muscle. Elles sont caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique.

Étudier les aspects démographiques, cliniques, paracliniques et évolutifs d’une série pédiatrique tunisienne suivie pour DMC.

Étude descriptive rétrospective menée sur 18 ans (2005–2022) incluant les patients suivis au service de neurologie pédiatrique à l’Institut National Mongi Ben Hmida de Neurologie de Tunis pour DMC. Le diagnostic a été retenu sur les données cliniques, électrophysiologiques, histologiques plus ou moins génétiques.

Au total, 42 patients appartenant à 38 familles non apparentées. Une consanguinité était notée dans 76 % des cas. Le signe révélateur le plus fréquent était une hypotonie congénitale (84 %). La forme la plus fréquente était DMC par déficit en mérosine (40 %). Le taux de créatine phosphokinase était élevé (73 %). L’électroneuromyogramme a montré un tracé myogène (100 %) avec une neuropathie axonale associée (31 %). Une atteinte centrale était associée dans 50 % des cas dominée par la leucodystrophie.

Les DMC sont classées en quatre groupes. La DMC par déficit en mérosine représente le groupe le plus fréquent, ce qui a été noté dans notre série. Le diagnostic est suspecté devant une hypotonie congénitale. La confirmation se fait par la biologie moléculaire.

Le diagnostic de DMC doit être évoqué devant une hypotonie congénitale. La confirmation génétique permettra d’établir les corrélations phénotype-génotype et le conseil génétique.